تک جدید دریچهای به دنیای بزرگ فناوری
همشهری آنلاین: یک دختر ۳ ساله که با یک شیوه ژندرمانی پیشرفته برای برطرف کردن کمشنوایی شدید درمان شده بود، اکنون پس از دو سال میتواند بدون وسیله کمکی بشنود.
اوپال سندی در سال ۲۰۲۳ تاریخساز شد، هنگامی که در ۱۱ ماهگی، جوانترین بیمار در جهان شد که تزریق ژندرمانی به گوش راستش انجام شد، درمانی پیشرفته برای ناشنوایی مادرزادی او که به دلیل جهشهای ژن OTOF، یک بیماری ارثی، با آن متولد شده بود.
درمان ناشنوایی مادرزادی به مرحله عجیبی رسیداین ژندرمانی – یک عمل ۱۵ دقیقهای که طی آن اوپال در بیهوشی عمومی بود – یک کپی دارای کارکرد از ژن OTOF را به حلزون، لوله توخالی و مارپیچی در گوش داخلی، گوش راست اوپال وارد کرد.
در طی همین عمل که در انگلیس، محل زندگی خانواده اوپال، انجام شد، پزشکان کاشت حلزون در گوش چپ اوپال هم انجام دادند.
امروز، دو سال پس از عمل، والدین اوپال میگویند دخترشان میتواند به طور عادی بشنود، حتی زمانی که ایمپلنت حلزون شنوایی در گوش چپش خاموش است.
مادر اوپال میگوید که تغییری که در توانایی شنوایی دخترش دیده «شگفتانگیز» است.
او گفت که قبل از این عمل، نه اوپال و نه خواهر بزرگترش نورا، ۶ ساله، که به دلیل همان بیماری ارثی ناشنوا به دنیا آمده بود، حتی نمیتوانستند «بالاترین میزانهای» صدا را بشنوند.
سندی گفت: «هر دو دختر اصلاً شنوایی نداشتند. بنابراین با بلندترین صدای ممکن پشت سر آنها حرف میزدیم. در شنواییسنجی حتی هنگامی که بالاترین میزانهایی که میتوانستند آزمایش میکردند، هرگز پاسخی وجود نداشت.»
عمل اوپال به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی برای این درمان – که به عنوان ژن درمانی DB-OTO شناخته میشود – با بیمارانی در انگلیس، آمریکا، اسپانیا و آلمان انجام شد.
شرکت داروسازی رجنرون مستقر در نیویورک که در حال بررسی درمان DB-OTO است، اعلام کرد که ۱۱ نفر از ۱۲ بیمار در کارآزمایی بالینی، از جمله اوپال، «ظرف چند هفته» پس از انجام این عمل، «بهبودی بالینی معناداری» در شنوایی خود تجربه کردند و بسیاری از آنها تا به امروز بهبودیشان پیشرفت داشته است.
کارآزمایی بالینی شرکت رجنرون همچنان کودکان زیر ۱۸ سال را ثبتنام میکند.
