پژوهشگران استرالیایی موفق به توسعه مدل جدیدی از هوش مصنوعی شده‌اند که با بررسی اطلاعات DNA، می‌تواند افراد دارای استعداد ژنتیکی بالاتر برای سکته مغزی را شناسایی کند. این فناوری با تحلیل الگوهای پیچیده ژنتیکی، راه تازه‌ای برای ارزیابی خطر بیماری و طراحی روش‌های پیشگیری شخصی‌سازی‌شده ارائه می‌دهد.
این پژوهش توسط دانشمندان دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) انجام شده و نتایج آن در مجله علمی Computer Methods and Programs in Biomedicine منتشر شده است.
هوش مصنوعی چگونه از روی DNA خطر سکته مغزی را تشخیص می‌دهد؟
پژوهشگران برای توسعه مدل جدید از معماری ترنسفورمر (Transformer) استفاده کرده‌اند؛ فناوری‌ای که زیربنای بسیاری از مدل‌های زبانی بزرگ، ازجمله ChatGPT، محسوب می‌شود.
بااین‌حال، مدل جدید به‌جای پردازش متن، اطلاعات ژنتیکی انسان را تحلیل می‌کند.
این سامانه با بررسی تغییرات موجود در توالی DNA تلاش می‌کند ارتباط میان نشانگرهای ژنتیکی مختلف و احتمال بروز سکته مغزی را شناسایی کند.
یکی از ویژگی‌های مهم مدل، توجه به موقعیت تغییرات ژنتیکی در ژنوم و تعامل احتمالی آن‌ها با یکدیگر است.
این قابلیت می‌تواند به شناسایی الگوهایی کمک کند که در روش‌های آماری متداول کمتر مورد توجه قرار می‌گیرند.
شناسایی ۱۸ گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی
مدل توسعه‌یافته توانسته است ۱۸ گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کند.
سکته مغزی ایسکمیک شایع‌ترین نوع سکته مغزی است و معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که یک لخته خون، جریان خون‌رسانی به بخشی از مغز را مسدود کند.
در این وضعیت، کاهش اکسیژن‌رسانی می‌تواند به آسیب سلول‌های مغزی منجر شود.
نقش ژن‌های EDEM2 و KANK2
در میان نشانگرهای شناسایی‌شده، پژوهشگران به دو ژن EDEM2 و KANK2 توجه ویژه‌ای داشته‌اند.
ژن EDEM2 در بافت قشر مغز و ژن KANK2 در نمونه‌های خون ازجمله موارد مرتبط با استعداد ژنتیکی سکته مغزی معرفی شده‌اند.
به گفته محققان، شناسایی این ارتباط‌ها می‌تواند زمینه را برای پژوهش‌های دقیق‌تر درباره سازوکارهای زیستی سکته مغزی فراهم کند.
البته شناسایی ارتباط ژنتیکی به معنای اثبات نقش مستقیم یک ژن در ایجاد بیماری نیست.
احتمال سکته مغزی در گروه پرخطر ۲۲ درصد بیشتر بود
پژوهشگران برای ارزیابی عملکرد مدل از داده‌های ژنتیکی و سوابق سلامت موجود در دو پایگاه اطلاعاتی بزرگ استفاده کردند.
این منابع شامل UK Biobank در بریتانیا و پایگاه پژوهشی All of Us در آمریکا بودند.
مدل با تحلیل اطلاعات موجود توانست افراد را براساس استعداد ژنتیکی در گروه‌های مختلف خطر طبقه‌بندی کند.
نتایج نشان داد افرادی که بالاترین امتیاز خطر ژنتیکی را داشتند، در مقایسه با گروه کم‌خطر، حدود ۲۲ درصد بیشتر در معرض سکته مغزی قرار داشتند.
این افزایش خطر نسبی است و به معنای آن نیست که ۲۲ درصد از افراد گروه پرخطر حتماً سکته خواهند کرد.
پژوهشگران همچنین گزارش کرده‌اند که مدل جدید در تفکیک افراد دارای سابقه سکته مغزی از افراد بدون سابقه بیماری، عملکرد بهتری نسبت به ابزارهای ژنتیکی قبلی داشته است.
تفاوت مدل جدید با روش‌های سنتی پیش‌بینی خطر سکته
یکی از روش‌های شناخته‌شده ارزیابی خطر ژنتیکی بیماری‌ها، امتیاز خطر چندژنی یا PRS است.
این روش تأثیر مجموعه‌ای از تغییرات ژنتیکی را برای برآورد استعداد ابتلا به بیماری محاسبه می‌کند.
بااین‌حال، روش‌های متداول ممکن است در بررسی تعامل پیچیده میان تغییرات ژنتیکی و موقعیت آن‌ها در ژنوم محدودیت داشته باشند.
مدل مبتنی بر ترنسفورمر با هدف تحلیل همین روابط پیچیده توسعه یافته است.
پژوهشگران امیدوارند استفاده از چنین رویکردی بتواند دقت ارزیابی خطر ژنتیکی بیماری‌های پیچیده را افزایش دهد.
آیا ژنتیک تنها عامل سکته مغزی است؟
خیر. سکته مغزی تحت تأثیر مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی قرار دارد.
براساس پژوهش‌های پیشین، عوامل ژنتیکی سهم قابل‌توجهی در استعداد ابتلا به سکته مغزی دارند؛ اما به‌تنهایی سرنوشت سلامت افراد را تعیین نمی‌کنند.
فشار خون بالا، مصرف دخانیات، دیابت، کلسترول بالا و برخی بیماری‌های قلبی از عوامل مهمی هستند که می‌توانند خطر سکته را افزایش دهند.
بنابراین، حتی افرادی که از نظر ژنتیکی در گروه کم‌خطر قرار می‌گیرند، ممکن است به دلایل دیگر دچار سکته مغزی شوند.
از سوی دیگر، قرارگرفتن در گروه پرخطر ژنتیکی نیز به معنای قطعی‌بودن ابتلا به بیماری نیست.
کاربرد هوش مصنوعی در پیشگیری شخصی‌سازی‌شده از سکته مغزی
یکی از اهداف اصلی پژوهشگران، توسعه ابزارهایی است که بتوانند خطر سکته مغزی را برای هر فرد با دقت بیشتری ارزیابی کنند.
برای مثال، شناسایی استعداد ژنتیکی بالاتر ممکن است در آینده به پزشکان کمک کند درباره بررسی‌های دوره‌ای و اقدامات پیشگیرانه تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند.
این موضوع برای خانواده‌هایی که سابقه سکته مغزی در سنین پایین دارند، می‌تواند اهمیت ویژه‌ای داشته باشد.
بااین‌حال، استفاده بالینی از چنین فناوری‌هایی به مطالعات بیشتر و بررسی عملکرد آن‌ها در جمعیت‌های مختلف نیاز دارد.
برنامه بعدی دانشمندان برای توسعه مدل هوش مصنوعی
پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی قصد دارند مدل خود را گسترش دهند و اطلاعات ژنتیکی را با داده‌های بالینی و سبک زندگی ترکیب کنند.
چنین رویکردی می‌تواند عوامل متعددی مانند فشار خون، سابقه بیماری، عادت‌های روزمره و استعداد ژنتیکی را به‌صورت هم‌زمان بررسی کند.
هدف نهایی، توسعه یک ابزار شخصی‌سازی‌شده برای ارزیابی خطر سکته مغزی و کمک به پیشگیری از آن است.
البته این مدل در مرحله پژوهشی قرار دارد و هنوز نباید از نتایج آن برای تشخیص قطعی یا تصمیم‌گیری درمانی مستقل استفاده کرد.
آینده پیش‌بینی سکته مغزی با هوش مصنوعی
پژوهش جدید نشان می‌دهد مدل‌های هوش مصنوعی می‌توانند از داده‌های پیچیده ژنتیکی، اطلاعات ارزشمندی درباره استعداد ابتلا به بیماری‌ها استخراج کنند.
شناسایی ۱۸ گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی و بهبود تفکیک گروه‌های خطر، گامی امیدوارکننده در مسیر پزشکی شخصی‌سازی‌شده محسوب می‌شود.
بااین‌حال، پیش از استفاده گسترده از این فناوری، باید دقت، قابلیت تعمیم به جمعیت‌های مختلف و ارزش افزوده آن نسبت به روش‌های فعلی ارزیابی پزشکی مشخص شود.
در صورت موفقیت در این مراحل، تحلیل DNA با کمک هوش مصنوعی می‌تواند در آینده به یکی از ابزارهای کمکی برای پیشگیری از سکته مغزی تبدیل شود.
